Introduktion

Minnesota Study of Twins Reared Apart identificerede genetiske bidrag i forhold til nærmest alle adfærdsmæssige træk, der blev undersøgt. Lige fra reaktionstid til trosmæssige overbevisning.

Oplevelser ændrer på, hvordan gener kommer til udtryk.

Vigtigt at forstå hvordan omgivelserne og genetik spiller sammen.

Natur og Nurture

Gregor Mendel – Selektiv avl

Senere identificeres DNA-molekylet.

Næste skridt bliver Menneskelig Gen Syntese, hvor det er muligt at skrive egne DNA-strenge. En kinesisk forsker gjorde netop dette i 2018, da en af børnene i et tvillingepar blev født med DNA, der var blevet redigeret.

DNA koder for mellem 20000 og 21000 proteiner

Genetiske og miljømæssige kræfter

Tre vigtige begreber indenfor genetik:

Genotype: Det nedarvede genmateriale

Fænotype: Det, som der kommer til udtryk af det samlede genmateriale både fysisk og adfærdsmæssigt

Miljø: Ethvert aspekt af individer og deres omgivelser, der ikke forklares med gener

Disse tre elementer indgår i følgende fem relationer til hinanden:

1. Forældres genotype ↔ Barnets genotype

Videregivelser af gener fra forældre til afkom.

Børn har 50% af hver forældres gener. Der er 23 kromosompar, hvor barnet så modtager et af kromosomerne i hvert par fra hver forælder.

Genetisk diversitet og individuelle forskelle

På baggrund af dette vil mennesker altså være ens på et artsspecifikt samt individuelt niveau. Da der også er en tilfældig fordeling indblandet, vil barnet dog også blive forskelligt fra andre. I denne proces kan der også ske mutationer, som for det meste er skadelige.

Determinering af genetisk køn

Kønskromosomerne bestemmer, hvilket køn der skal udvikles.

XX: Pige

XY: Dreng

2. Barnets genotype ↔ Barnets fænotype

Som sagt det der kommer til udtryk både fysisk og adfærdsmæssigt.

Gen udtrykkelse: Udviklingsmæssige forandringer

I løbet af udviklingen vil nogle gener blive tændt og slukket

Dette administrerer regulator gener, som kan stå for lange kæder af gener, som sættes i rækkefølge efter hinanden. Her er det vigtigt at sige at gener ALDRIG fungerer i isolation, men altid i en større sammenhæng – tænk komplekst dynamisk system-teori. På dennemåde kan omgivelserne påvirker genernes udtryk.

Gen udtrykkelse: Dominante mønstre

Dominant-recessiv mønstre: Gør sig gældende i nogle tilfælde. De fleste arvelighedsmøsntre er dog langt mere komplekse, da der ofte er tale om polygenisk arvelighed. Dvs. at en fænotype udgøres af flere gener med forskellige loci.

Box 3.1 – Gentestning

Gentestning er blevet langt billigere og i løbet af udviklingen fra embryo til barn foretages gentest på forskellige måder.

1. Testning af forældre
2. Prænatal testning

• • NIPT – Test af barnets DNA strimler i moderens blod
  • CVS – Test udtaget fra moderkagen
  • Amniocentesis – Test af fostervandet

3. Screening af nyfødte

• • Blodprøve udtages fra foden (PKU som eksempel)

3. Barnets miljø ↔ Barnets fænotype

En genotype får sit eget udtryk alt efter, hvordan omgivelserne er.

Se figur 3.4, hvor samme genotype giver forskellige udtryk alt efter, hvor hårde forældrene har været ved barnet i barndommen. Børnene med det inaktive MAOA-gen havde 10 gange højere risiko for senere at få en voldsdom.

Forældres bidrag til barnets miljø

De står for flest interaktioner med barnet og udgør derfor en kontaktflade til barnets umiddelbare omgivelser. Forældres egne fænotype påvirker også omgivelserne gennem adfærd. Ordblindhed har en høj arvelighed (polygenisk). Barnets evner korrelerer i et studie også med de gener, som barnet ikke har arvet fra sine forældre.

4. Barnets fænotype ↔ Barnets Miljø

Det aktive barn former også sine omgivelser.Søskende kan opleve meget forskellige miljøer, alt efter hvor ressourcestærke og erfarne forældrene er. Se Kapitel 8.

5. Barnets miljø ↔ Barnets genotype

Epigenetik: Forandringer af genernes udtryk, der er medierede af omgivelserne.

Herudover methylering, som en markør, der kan tænde og slukke gener. Rotteforsøg viste, at raske rotter fik slukket deres “omsorgs-gen”, når de blev sat sammen med dårlig rottemor.

Mythyleringsniveauer er også fundet at korrelerer med graden af omsorgssvigt hos piger i 9-12-årsalderen.

Nogle studier antyder, at methylering også kan nedarves fra forældre til børn.

Adfærdsgenetik

Denne tilgang antager, at alle adfærdstræk til en grad er arvelige.

Til denne påstand er der to underliggende præmisser:

1. Individer som er genotypisk ens må også være fænotypisk ens.
2. Individer der vokser op sammen samme steder mere ens end folk, der ikke vokser op sammen.

Kvantitativ genetik og forsøgsdesign

Bruger statistik til at undersøge naturligt forekommende forskelle i en population.

Familie studie

Ser på hvordan fænotypiske træk nedarves: Forældre-børn, tvillinger søskende osv…

Tvillingestudier

Bruger enæggede og tveæggede tvillinger til at bestemme arvelighed. Disse studier pålægges en “equal environments assumption”. Dette er et kritikpunkt.

Adoptionsstudie

Ser om deres fænotypiske udtryk passere mere med biologisk familie eller deres nuværende.0

Arvelighed

Er et begreb, som KUN kan knyttes til populationer IKKE individer.

I en metaanalyse for træk og arvelighed fandt man en arvelighed større end 0 for samtlige undersøgte træk (over 17000).

Intelligens nedarves ca. 50% fra forældre genetisk.

Dogmer angående arvelighed:

Arveligheds estimater gælder kun en population i et givent miljø

Arveligheds estimater reflekterer populationens miljø

• Hvis et miljø er mere homogent, vil der være større arveligheds estimater

Arveligheds estimater kan ændre sig, som funktion af udviklingsmæssige faktorer.

Studier er endnu primært WEIRD.

Molekylær genetik og forsøgsdesign

Dogme: DNA variation fører til adfærdsvariation.

GWAS

• Knytter træk til DNA

GCTA

• Knytter ikke-relaterede sammen, for på baggrund af dette at kunne knytte samfundsmæssige faktorer til samplen.

Fænomenet: “Manglende arvelighed” – når arvelighed ikke kan placeres – eller der er mange modstridende fund.

Box 3.2 – Genetisk overførte sygdomme

Dominant-Recessiv Mønster

• PKU
• Seglcelleanæmi

Kønskromosom overført (mandens X-Kromosom)

• Skaldethed
• Rød-grøn farveblind
• Blødersygdom
• Muskelsvind
• Fragile-X

Polygenetisk arv

• Schizofreni
• ADHD
• Ordblindhed

Kromosomanomali

• Down Syndrom

Genanomali

• Williams syndrom

Ikke endnu identificerede

• ASF

Miljømæssige effekter

Når man undersøge arvelighed har man automatisk tallet for miljøets påvirkning.

Søskende rækkefølge har betydning

Forskellig opvækst for forskellige søskende – der har deres eget liv – særligt i det moderne samfund. (Perspektiv: Beck-Gernsheim)

Dette gør det svære for forskere at måle miljø end gener.

Hjernens udvikling

Neuronen

Se neuro pensum

Hjernebarken

Se neuro pensum

Udviklingsprocesser

Box 3.3 – Måleredskaber

Se neuro pensum for måletekniker

Neurogenese og udviklingen af neuroner

Se neuro pensum

Synaptogenese

Dannelse af synapser

Synapse eliminering

For at optimere hjernen forsvinder mange af de dannede synapser i forskellige tempi, alt efter hvilken struktur i hjernen det drejer sig om. Den sidste struktur, der gennemgår denne proces er DLPFC. Der ses atypiske mønstre af denne “pruning” hos individer med ASF og schizofreni. I ungdommen er der et lille boost i denne pruning, hvorfor det tænkes, at spille en rolle i et senere onset, af disse diagnoser.

Oplevelsens vigtighed

“Use-it-or-lose-it”-princippet. Hjernens plasticitet muliggør udvikling. Børn har derfor også bedre mulighed for at komme sig over traumer, da den corticale plasticitet muliggør reorganisering af funktioner i nærliggende ikke-beskadigede områder.

Oplevelse-Forventning Processer

Ved at hjernen er genetisk kodet til at forvente en type input (fx ansigter), kan alt det, som ikke skal kodes lagres i omgivelserne. På den måde spares lange DNA-koder. Dette giver, da også en større sårbarhed. Se bare Hubel & Wiesels killinge eksperiment.

Sensitive perioder

Timing er vigtigt i denne sammenhæng, da der kun er et vindue for givne stimuli.

Oplevelse-Afhængig Processer

Plasticitet giver individet mulighed for egne oplevelser, men også mulighed for at opleve noget større. Hvis der ingen oplevelser er går hjernen i forfald. Dette ses i den menneskelige hjerne ved fattigdom.

Kroppen: Fysisk vækst og udvikling

Kroppen og sindet er forbundet

Vækst og modning

Konrad Lorenz: Babyansigter og cuteness-faktor øger forældres motivation til at interagere med børnene.

Variabilitet

Gener påvirker vækst gennem hormoner

Sekulære trends: Ændringer af den fysiske udvikling over generationer.

• Mennesker bliver højere i vesten
• Piger begynder at menstruere tidligere

Næringsadfærd

Madning af spædbørn

Mange fordele ved amning

• Nedsat risiko for kræft i bryster og ovarier for moderen.
• Børn har højere IQ
• Højere myelinisering
• Langt bedre end modermælkserstatning

Udvikling og madpræferencer

Børn udviser samme refleksive ansigtsudtryk ved forskellige smage som voksne. Salt kommer dog lidt senere efter 4 måneders-alderen. Derudover er børn generelt nærmest fobiske omkring ny mad. Ny mad skal i gennemsnit præsenteres 6-15 gange før at et barn kan lide smagen. Det kan gøre mere skade end gavn at lokke med dessert – på denne måde gøres dessert mere værd end grøntsager fx. Børn er mere tilbøjelige til at smage på ny mad, hvis det er deres omsorgspersoner der præsenterer den. Stort marked i at brande mad til børn. Fx Happy Meals – godt navn, men også association med sjovt legetøj.

Fedme

Barndomsfedme er et globalt problem, men primært et fænomen i udviklede lande. Fedme har genetiske faktorer: 1. Adopterede børn minder mere om deres biologiske forældre vægtmæssigt. 2. MZ er mere ens i vægt end DZ. GWAS-studie har vist at fedme nedarves polygenetisk. Risikofaktorer er høj skærmtid og for lidt søvn. Allerede i første klasse er der et overtal af affektive lidelser hos børn med fedme. 3-5 årige piger tilskrev tynde og normalvægtige dukker flere positive træk end tykke dukker. Amning og forsinkelse af solid kost har ingen påviselig effekt. Det har undervisning derimod. Amerikansk program kaldet HomeStyles, hvor forældre nudges på ugentlig basis.

Underernæring

Bidrager til næsten 50% af alle tidlige dødsfald. Knyttes nærmest altid til fattigdom og har en negativ effekt på: udvikling af hjernen, social udvikling, undervisningsudbytte, økonomisk produktivitet og livskvalitet. I Nepal har næsten 50000 kvinder meldt sig frivilligt som “mini-jordemødre” – dette har hjulpet. Landet er dermed blevet det første til at levere vitamin A tilskud til alle børn.

Vacciner

Er vigtige i forhold til børnedødelighed. Forhindrer minimum 2-3 millioner dødsfald om året. Fungerer efter et princip om flokimmunitet. Derfor er det bekymrende, at der er en stigende tilslutning til anti-vaxers.

Box. 3.4 – Fattigdom og helbred

Høj SES er en beskyttende faktor, mens Lav SES er en risikofaktor for mange faktorer heriblandt helbred.

Siegler, R., Saffran, J.R., Gershoff, E., Eisenberg, N. & Leaper, C. (2020). How children develop (6. udgave). Macmillan International.